Het syndroom van Down is een chromosomale pathologie, d.w.z. bij de geboorte krijgt het kind een extra chromosoom, in plaats van de normale 46 heeft het kind 47 chromosomen. Het woord syndroom betekent een reeks tekens, karakteristieke kenmerken. Dit fenomeen werd voor het eerst beschreven door een dokter uit Engeland John Down in 1866, vandaar de naam van de ziekte, hoewel de arts er nooit ziek door was, zoals velen ten onrechte denken. Voor de eerste keer karakteriseerde een Engelse arts de ziekte als een psychische stoornis. Tot de jaren 1970 was de ziekte om deze reden gebonden aan racisme. In Nazi-Duitsland hebben ze dus de inferieure mensen uitgeroeid . Tot het midden van de 20e eeuw waren er verschillende theorieën over het uiterlijk van deze afwijking:
Mogelijke relatie tussen de geboorte van een gehandicapt kind en de leeftijd van de moeder (ouder dan 35 jaar);
Het syndroom manifesteert zich alleen met een zekere onderlinge verbinding van genetische en erfelijke factoren;
De meest afgelegen van de waarheidstheorie is dat dit syndroom optreedt met geboortetrauma.
Dankzij de ontdekking van moderne technologieën waarmee wetenschappers het zogenaamde karyotype (dat wil zeggen een chromosoomset van chromosoomkenmerken in menselijke lichaamscellen) konden bestuderen, werd het mogelijk om het bestaan van een anomalie van chromosomen te bewijzen. Pas in 1959 bewees de geneticus uit Frankrijk, Jerome Lejeune, dat dit syndroom optreedt als gevolg van de trisomie van het 21e chromosoom (dat wil zeggen, de aanwezigheid van een extra chromosoom in de chromosoomset van het organisme - het kind ontvangt een extra 21 chromosoom van de moeder of vader). Meestal komt het syndroom van Down voor bij kinderen van wie de moeder al oud genoeg is, en ook bij pasgeborenen van wie de familie gevallen van deze ziekte heeft gehad. Volgens modern onderzoek kunnen ecologie en andere externe factoren deze afwijking niet veroorzaken. Ook, volgens onderzoek, kan de vader van een kind ouder dan 42 jaar, een syndroom bij een pasgeborene veroorzaken.
Om van tevoren te weten of er een pathologie bestaat bij een zwangere vrouw die een kind heeft met een chromosomale afwijking, zijn er vandaag een aantal diagnostische maatregelen, die helaas niet altijd onschadelijk zijn voor een vrouw en haar toekomstige baby.
Aminocentesis wordt beschouwd als een van de meest nauwkeurige tests voor het bepalen van deze pathologie. Het wordt uitgevoerd op basis van een analyse van de vloeistof waaruit de foetus zich later zal ontwikkelen. De kans op een correct resultaat is - 99,8%.
Chorionic biopsie verwijst naar invasieve soorten onderzoek, wanneer instrumenten worden ingevoegd in de baarmoeder van een zwangere vrouw om het materiaal te verzamelen op basis waarvan het resultaat zal zijn. Het risico van miskraam bij dergelijke onderzoeken is 1%, maar het bestaat nog steeds.
Dit soort diagnostiek moet worden gebruikt als een van de ouders een genetische aanleg heeft voor de ziekte met dit syndroom.
In normale gevallen krijgen zwangere vrouwen screening aangeboden, dit is een bloedonderzoek en echografie. De resultaten van deze studie kunnen niet zeggen dat uw baby dit syndroom niet heeft, maar ze tonen de waarschijnlijkheid van het optreden ervan, als het groot is, dan kunt u toevlucht nemen tot invasieve technieken.
Er is ook de zogenaamde "drievoudige test", wanneer een zwangere vrouw een bloedtest geeft voor 3 indicatoren: choriongonadotrofine, vrij estriol en alfa-fetoproteïne. Maar zoals recente studies hebben aangetoond, onthult deze biochemische test niet de pathologie van de foetus. Deze test is vrij duur en daarom niet beschikbaar voor alle zwangere vrouwen.
Zoals de praktijk aantoont, heeft deze diagnosemethode geen voordelen ten opzichte van conventionele echografie . Met een gewoon maar grondig echografisch onderzoek kan een ervaren arts de pathologie van de foetus onthullen (maar vergeet niet dat de arts afwijkingen van de norm alleen kan vaststellen als de tekens van de foetale organen al zichtbaar zijn - dit is 10-14 weken van de termijn).
De meest betrouwbare manier om een extra chromosoom bij een pasgeborene te bepalen, is het analyseren van het bloed van een zwangere vrouw (tot 16 weken) voor zogenaamde 'biochemische markers', dit is een analyse voor een bepaald type eiwit. Omdat een zwangere vrouw in haar bloed een deel van de cellen van het ongeboren kind heeft - deze analyse is honderd procent. Vanwege de speciale methode van materiaalonderzoek, wordt deze methode alleen gebruikt in prenatale diagnostische centra in sommige grote steden, zoals Moskou en St. Petersburg. Gelukkig zijn er bijna in alle steden van Rusland medisch-genetische klinieken, diensten waar paren diagnostiek kunnen krijgen en voorspellingen kunnen doen over de genetica van hun ongeboren kind.
Ondanks het feit dat externe factoren de genetische afwijkingen in de ontwikkeling van het kind niet significant beïnvloeden, is het noodzakelijk om ervoor te zorgen dat de zwangere vrouw al in de eerste stadia van de zwangerschap vrede en goede zorg heeft. Helaas wordt in ons land alles anders gedaan, de meeste werken bijna tot het einde van de zwangerschap en beginnen alleen samen te werken met artsen tijdens het zwangerschapsverlof, wat fundamenteel verkeerd is. Zoals eerder vermeld, groeit de dreiging van de geboorte van een ziek syndroom bij een vrouw, bijvoorbeeld bij 39-jarige vrouwen, de kans op het hebben van zo'n kind is 1 tot 80. Volgens de laatste gegevens zijn jonge meisjes die vóór hun zestiende zwanger zijn geworden, het aantal dergelijke gevallen in ons land en in Europa als geheel is onlangs aanzienlijk toegenomen. Zoals recente onderzoeken aantonen, hebben vrouwen die al in de eerste stadia van de zwangerschap verschillende vitaminecomplexen hebben de laagste kans op het krijgen van een kind met enige pathologie.
Als het toch niet mogelijk was om dure tests uit te voeren en meer te weten te komen over de waarschijnlijkheid van het ontwikkelen van dit syndroom bij een pasgeborene, hoe herkent u deze symptomen dan na de geboorte van het kind? Meteen na de geboorte van een kind kan de arts volgens zijn fysieke gegevens vaststellen of hij deze ziekte heeft. Voorlopig om aan te nemen dat deze ziekte een kind is kan op de volgende gronden zijn:
Volgens de resultaten van de screening, als er een plek zou zijn, en er een onduidelijk beeld was over de detectie van de pathologie van de foetus;
Informatie uit de medische dossiers van de ouders - indien een van hen of familieleden deze afwijking hebben (dit feit zou de artsen in het ziekenhuis moeten waarschuwen);
Onderzoek van het kind voor gezondheidsproblemen
Om de diagnose bij baby's te bevestigen of weerleggen, moet een bloedtest worden gedaan, die nauwkeurig de aanwezigheid van afwijkingen in het karyotype aangeeft.
Bij zuigelingen kan ondanks deze "voorlopige symptomen" de manifestatie van de ziekte wazig zijn, maar na een tijdje (terwijl de testresultaten worden voorbereid), kan men de afwijking in een aantal fysieke tekenen herkennen:
Allereerst dit "platte vlak", dat in 90% van de gevallen wordt bepaald;
De vorming van een huidplooi in de nek, die niet inherent is aan gewone baby's - ongeveer 80%;
Korte ledematen;
Tandheelkundige afwijkingen;
Platte kop, evenals gezicht;
Constant open mond, als gevolg van abnormale ontwikkeling van het gehemelte;
Licht scheelzien (het kind lijkt op een vertegenwoordiger van het Mongoloid-ras);
Platte neusbrug
Helaas zijn dit niet alle fysieke symptomen van dit syndroom. Op een latere leeftijd en gedurende hun hele leven worden deze mensen lastiggevallen door gehoor, gezichtsvermogen, denkvermogen, verstoring van het maagdarmkanaal, geestelijke achterstand, enz. Vandaag, vergeleken met de vorige eeuw, is de toekomst van kinderen met het syndroom van Down veel beter geworden. Dankzij gespecialiseerde instellingen, speciaal ontworpen programma's en vooral dankzij liefde en zorg kunnen deze kinderen tussen gewone mensen leven en zich normaal ontwikkelen, maar dit vereist enorm veel werk en geduld.
Als u van plan bent om een gezin te stichten, probeer dan vooruit te komen, voer zelf al het onderzoek en uw man uit, zodat u in de toekomst gezonde baby's kunt krijgen. Zorg voor je gezondheid! Nu weet u of het syndroom van Down direct na de geboorte van het kind kan worden herkend.