De droom van elke toekomstige moeder is om een gezond, volwaardig kind te baren. En de methoden voor het diagnosticeren van de conditie van de foetus worden vroeg in de zwangerschap gevraagd om uit te zoeken of de baby gezond is of dat er afwijkingen zijn. Maar niet alles is zo eenvoudig. Antenatale diagnose van de foetusstatus is niet de veiligste studie en is niet altijd accuraat.
Allereerst, laten we de voorwaarden definiëren. Prenatale diagnose is een prenatale diagnose om foetale pathologie te detecteren in het stadium van intra-uteriene ontwikkeling. Aan deze diagnose is de definitie van vaderschap in de vroege stadia van de zwangerschap en het geslacht van het kind. Prenatale diagnose maakt het mogelijk om het syndroom van Down en andere chromosomale aandoeningen, aandoeningen van de ontwikkeling van het hart, grove misvormingen van de hersenen en het ruggenmerg, hernia van de wervelkolom te detecteren. En ook om de mate van volwassenheid van de foetale longen, de mate van zuurstofgebrek van de foetus en andere ziekten te bepalen.
Risicogroep
Alvorens te beslissen over de prenatale diagnose zonder speciaal bewijs, moeten ouders het onthouden - het is onveilig voor het kind. De gebruikelijke angst inherent aan alle toekomstige ouders is nog geen excuus om de toestand van de foetus te diagnosticeren. Het is echter noodzakelijk voor zwangere vrouwen:
• ouder dan 35 jaar;
• vrouwen die al kinderen hadden met geboortetrauma en niet-succesvolle zwangerschappen.
• Vrouwen die al gevallen van erfelijke ziektes hebben gehad of vrouwen die mogelijk drager zijn van dergelijke ziekten;
• vrouwen die sinds de bevruchting zijn onderzocht op de effecten van onbekende stoffen. Dit komt door het feit dat ze zeer schadelijk kunnen zijn voor een ontwikkelingskind;
• vrouwen die besmettelijke ziekten hebben gehad (toxoplasmose, rubella en anderen);
In 95% van de gevallen vertonen de methoden van prenatale diagnose niet veel duidelijke gebreken. En als de afwijking in de ontwikkeling van de foetus nog steeds wordt onthuld, rijst de vraag of het wenselijk is om de zwangerschap voort te zetten. Deze beslissing wordt alleen door ouders genomen en moet worden overwogen en afgewogen! Er zijn gevallen waarin vrouwen ondanks de resultaten van de diagnose zwanger werden gehouden en tegelijkertijd gezonde kinderen baarde. Zelfs een prenatale diagnose bevestigd door moderne technische middelen kan onvolmaakt zijn. In de regel onderbreken ouders de zwangerschap alleen als de tests een defect aan het licht brengen dat tot ernstige complicaties kan leiden of fataal kan zijn. In dit geval moet u een geneticus raadplegen die de diagnose kan bevestigen of ontkennen. Het is de moeite waard om te benadrukken dat het overweldigende aantal ouders probeert het leven van het langverwachte kind tot het laatst te behouden.
Basismethoden voor prenatale diagnose van foetale aandoeningen
Een van de belangrijkste methoden van het onderzoek is de analyse van de stamboom van de ouders. Artsen zijn geïnteresseerd in alle bekende gevallen van ernstige ziekten, die van generatie op generatie worden herhaald. Bijvoorbeeld de geboorte van een kind met ondeugden, miskramen, onvruchtbaarheid. Als de familie erfelijke ziekten openbaart, bepalen experts welk percentage van het risico van overdracht op het nageslacht. Deze analyse kan zowel tijdens als vóór de zwangerschap worden uitgevoerd.
Genetische analyse is de studie van de chromosoomset van beide ouders.
Een aparte groep is invasieve methoden voor het diagnosticeren van de foetus. Ze worden uitgevoerd onder echografie, met lokale of algemene anesthesie, in het ziekenhuis. Na de procedure is de zwangere vrouw gedurende 4-5 uur onder toezicht van artsen. Invasieve methoden zijn:
• Chorion biopsie - diagnose van cellen uit de toekomstige placenta. Het wordt uitgevoerd na 8-12 weken zwangerschap. De voordelen van deze methode zijn de duur (tot 12 weken) en de reactiesnelheid (3-4 dagen). Procedure: 1) Eerst wordt een kleine hoeveelheid chorionweefsel door de spuit gezogen via een katheter, die in het cervicale kanaal wordt ingebracht; 2) dan wordt een weefselmonster in de spuit gezogen met een lange naald ingebracht door de buikwand in de baarmoederholte. Net als elke andere methode, biopsie is geassocieerd met risico's. Dit risico op bloedingen bij een vrouw (1-2%), het risico op infectie van de foetus (1-2%), het risico op een miskraam (2-6%), het risico van accidentele schade aan de blaas en andere complicaties.
• placentocentesis (late chorion biopsie) - gedaan in het tweede trimester. Het wordt op dezelfde manier uitgevoerd als een biopsie;
• vruchtwaterpunctie - analyse van vruchtwater bij 15-16 weken zwangerschap. De vloeistof wordt door een naald gepompt via een injectiespuit die door de buikwand in de baarmoederholte wordt ingebracht. Dit is de veiligste methode om de foetus te diagnosticeren - het percentage complicaties is niet hoger dan 1%. Nadelen van deze diagnosemethode: een lange analyseperiode (2-6 weken), krijgt resultaten gemiddeld met 20-22 weken. Ook is het risico op het produceren van kleine kinderen licht verhoogd en is er een klein (minder dan 1%) risico op ademnood bij pasgeborenen.
• cordocentese - analyse van navelstrengbloed van de foetus. Dit is een zeer informatieve diagnosemethode. De optimale deadline is -22-25 weken. Een bloedmonster wordt genomen met een naald uit de ader van de navelstreng ingebracht door de punctie van de voorste buikwand in de baarmoederholte. De cordocentese heeft een minimale kans op complicaties.
Er zijn ook niet-invasieve methoden om de foetus te diagnosticeren:
• screening van maternale serumfactoren - uitgevoerd tussen 15 en 20 weken zwangerschap. Materiaal - veneus bloed van een zwangere vrouw. Er is praktisch geen risico voor de foetus. Deze analyse wordt aan alle zwangere vrouwen getoond.
• ultrasone screening van de foetus, vliezen en placenta (echografie). Het wordt uitgevoerd op de data 11-13 en 22-25 weken zwangerschap. Het wordt aan alle zwangere vrouwen getoond.
• sortering van foetale cellen - wordt uitgevoerd tussen 8 en 20 weken zwangerschap. Het materiaal van de studie is het bloed van de vrouw. In het bloed worden foetale (foetale) cellen toegewezen, die worden geanalyseerd. De mogelijkheden van deze methode zijn dezelfde als bij biopsie, placentocentesis en cordocentesis. Maar de risico's zijn bijna onbestaande. Maar dit is een erg dure analyse en niet betrouwbaar genoeg. Deze techniek wordt tegenwoordig niet vaak gebruikt.
Dankzij verschillende methoden om de conditie van de foetus te diagnosticeren, is het mogelijk om vooraf gevaarlijke ziekten te identificeren en maatregelen te nemen. Of zorg ervoor dat er geen ernstige ziekten zijn. In ieder geval wensen we gezondheid aan u en uw kinderen!