Wetenschappelijke benadering
Objectief gezien is geen ouder verzekerd tegen dit risico. Ieder van ons heeft gemiddeld 10-12 defecte genen, die we van onze familieleden hebben ontvangen en die we waarschijnlijk aan onze eigen kinderen zullen geven. Tegenwoordig kent de wetenschap ongeveer 5000 erfelijke ziektes, die zich ontwikkelen als gevolg van problemen in het genetisch apparaat van de mens - in genen of chromosomen.
Ze zijn verdeeld in drie hoofdgroepen: monogeen, polygenisch en chromosomaal.
Tegenwoordig kan bijna elke pathologie worden verklaard vanuit het oogpunt van de genetica. Chronische tonsillitis - erfelijke afwijking van immuniteit, cholelithiasis - erfelijke stofwisselingsziekte.
Soorten ziekten
Monogene ziektes worden veroorzaakt door een defect van één gen. Voor vandaag zijn ongeveer 1400 van dergelijke ziekten bekend. Hoewel hun prevalentie laag is (5-10% van het totale aantal erfelijke ziekten), verdwijnen ze niet volledig. Een van de meest voorkomende in Rusland - cystische fibrose, fenylketonurie, adrenogenitaal syndroom, g-lactosemie. Om deze pathologieën te identificeren ondergaan alle pasgeborenen in ons land speciale tests (helaas kan geen enkel land ter wereld de kinderen controleren op de aanwezigheid van alle defecte genen). Als een afwijking wordt gedetecteerd, wordt de baby overgezet naar een speciaal dieet, dat moet worden nageleefd vóór de leeftijd van 12 jaar en soms tot 18 jaar. Als de zieke ouders gezonde kinderen worden geboren, dan zullen alle nakomelingen van de laatste "zonder een gebrek" zijn.
Polygen (of multifactoriële) ziekten zijn geassocieerd met een schending van de interactie van verschillende genen, evenals met omgevingsfactoren. Dit is de meest talrijke groep - het omvat ongeveer 90% van alle menselijke erfelijke ziekten van hun preventie en daaropvolgende behandeling.
Transmissiepaden
De hoofdzender van de ziekte is een zieke moeder of vader. Als beide aan de ziekte lijden, neemt het risico verschillende keren toe. Maar zelfs als u en uw partner gezond zijn, zijn er een aantal defecte genen in uw lichaam. Ze worden eenvoudigweg onderdrukt door het normale en 'stille'. In het geval dat u hetzelfde "stille" gen met uw man hebt, kunnen uw kinderen een erfelijke ziekte ontwikkelen.
Zijn erfelijkheidsfunctie is in ziekten "verbonden met het geslacht" - hemofilie, de ziekte van Günter. Ze worden gecontroleerd door genen die zich in het geslachtschromosoom bevinden. Ouders van de patiënt hebben sommige vormen van oncologie, ontwikkelingsanomalieën (inclusief hazenlip en wolfsmond). In sommige gevallen brengen ouders niet de ziekte zelf over, maar een aanleg ervoor (diabetes mellitus, coronaire hartziekte, alcoholisme). Kinderen krijgen een ongunstige combinatie van genen, die onder bepaalde omstandigheden (stress, ernstig trauma, slechte ecologie) tot de ontwikkeling van de ziekte kan leiden. En hoe meer uitgesproken de ziekte bij mama of papa, hoe groter het risico.
Chromosomale erfelijke ziekten van de mens, hun preventie en behandeling krijgen enorm veel tijd en moeite, ze ontstaan door de verandering in het aantal en de structuur van chromosomen. De meest bekende anomalie - de ziekte van Down - is bijvoorbeeld een gevolg van het verdrievoudigen van de 2 chromosomen. Dergelijke mutaties zijn niet zo zeldzaam, ze komen voor bij 6 van de pasgeborenen. Andere veel voorkomende ziekten zijn de syndromen van Turner, Edwards, Patau. Ze worden allemaal gekenmerkt door meerdere ondeugden: een vertraging in de lichamelijke ontwikkeling, mentale retardatie, cardiovasculaire, urogenitale, nerveuze en andere misvormingen. Behandeling van chromosomale abnormaliteiten is nog niet gevonden.
het kind kan gezond zijn, maar als de moeder drager is van een mutant gen, is de kans om een zieke jongen te krijgen 5%. Meisjes worden gezond geboren, maar de helft van hen worden op hun beurt dragers van het defecte gen. De zieke vader geeft de ziekte niet door aan zijn zonen. Dochters kunnen alleen ziek worden als de moeder een drager is.
Van het Egyptische graf
Farao Achnaton en de koningin Nefertiti de Ouden afgebeeld met een nogal ongewone verschijning. Het blijkt dat het niet alleen de artistieke visie van de schilders is. Volgens de onnatuurlijk langwerpige "toren" -vorm van de schedel, kleine ogen, abnormaal lange ledematen (de zogenaamde "spinnenvingers"), onontwikkelde kin ("vogelgezicht"), identificeerden de wetenschappers het Minkowski-Shafar-syndroom - een van de erfelijke anemie (anemie).
Uit de Russische geschiedenis
Overtreding van de bloedstolling (hemofilie) bij de zoon van de laatste Russische tsaar Nicholas II Tsarevich Alexei is ook erfelijk van aard. Deze ziekte wordt overgedragen via de moederlijn, maar manifesteert zich uitsluitend bij jongens. Hoogst waarschijnlijk was de eerste eigenaar van het hemofilie-gen koningin Victoria van Groot-Brittannië, de overgrootmoeder van Alexei.
Moeilijkheden bij het identificeren
Erfelijke ziektes manifesteren zich niet altijd vanaf de geboorte. Sommige soorten mentale retardatie worden pas merkbaar als het kind begint te praten of naar school gaat. Maar het uithalen van Goettington (een soort van progressieve mentale retardatie) kan over het algemeen pas na jaren worden herkend.
Bovendien kunnen de "stille" genen valkuilen worden. Hun actie kan in het leven verschijnen - onder invloed van negatieve externe factoren (ongezonde leefstijl, het nemen van een aantal medicijnen, straling, milieuvervuiling). Als uw baby in een risicogroep valt, kunt u een moleculair genetisch onderzoek ondergaan dat helpt om de waarschijnlijkheid van de ziekte in elk geval te identificeren. Verder kan een specialist preventieve maatregelen voorschrijven. Als de zieke genen dominant zijn, is het onmogelijk om de ziekte te vermijden. Je kunt alleen de symptomen van de ziekte verlichten. Beter nog, probeer ze te waarschuwen voor de bevalling.
Risicogroep
Als u en uw partner een van deze factoren hebben, is het beter om vóór de zwangerschap medische genetische counseling te ondergaan.
1. Aanwezigheid van verschillende gevallen van erfelijke ziekten op beide lijnen. Zelfs als u gezond bent, kunt u drager zijn van defecte genen.
2. Leeftijd is meer dan 35 jaar. Door de jaren heen accumuleert het aantal mutaties in het lichaam. Het risico op een aantal ziekten groeit exponentieel. Dus, met Down's ziekte voor 16-jarige moeders, is het 1: 1640, voor 30-jarigen - 1: 720, voor 40-jarigen - al 1:70.
3. Geboorte van vorige kinderen met ernstige erfelijke ziektes.
4. Verschillende incidenten van miskraam. Vaak veroorzaken ze ernstige genetische of chromosomale afwijkingen bij de foetus.
5. Langdurige inname van geneesmiddelen door een vrouw (anticonvulsiva, antithyroid, antitumor medicijnen, corticosteroïden).
6. Contact met giftige en radioactieve stoffen, evenals alcoholisme en drugsverslaving. Dit alles kan genetische mutaties veroorzaken.
Dankzij de ontwikkeling van de geneeskunde hebben nu alle ouders de keuze om de familiegeschiedenis van een ernstige ziekte voort te zetten of te onderbreken.
Preventie methoden
Als u risico loopt, moet u een consult door een geneticus maken. Op basis van een gedetailleerde stamboom en andere gegevens, zal hij beslissen of uw angsten gerechtvaardigd zijn. Als de arts het risico bevestigt, moet u een genetische test ondergaan. Het zal bepalen of je gevaarlijke gebreken hebt.
Als het gevaar van het produceren van een ziek kind te hoog is, adviseren deskundigen in plaats van natuurlijke conceptie om hun toevlucht te nemen tot in-vitrofertilisatie (IVF) met pre-implantatie genetische diagnose (PGD). Met PGD kan één cel uit het embryo worden afgenomen om te begrijpen of het gezond of ziek is. Vervolgens worden alleen gezonde embryo's geselecteerd en in de baarmoeder geïmplanteerd. Na IVF is het zwangerschapspercentage 40% (meer dan één procedure kan nodig zijn). Er moet aan worden herinnerd dat het testen van het embryo wordt uitgevoerd voor een specifieke ziekte (die wordt vastgesteld voorafgaand aan een verhoogd risico). Dit betekent niet dat het uiteindelijk geboren kind gegarandeerd is tegen andere ziekten, waaronder erfelijke ziekten. PGD is een gecompliceerde en niet dure methode, maar het werkt goed in bekwame handen.
Tijdens de zwangerschap is het noodzakelijk om alle geplande echografie te bezoeken en bloed te doneren aan de "drievoudige test" (om de mate van risico op de ontwikkeling van pathologie te beoordelen). Met het gevaar van chromosomale mutaties kan een chorionische biopsie worden uitgevoerd. Hoewel er een dreiging van abortus is, maakt deze manipulatie het mogelijk om de aanwezigheid van chromosomale abnormaliteiten te bepalen. Als ze worden gevonden, wordt de zwangerschap geadviseerd om te worden onderbroken.