Diagnose van cystische fibrose
Symptomen en verschijnselen van de ziekte zijn zeer specifiek, maar kunnen variëren afhankelijk van de ernst van de cursus.
Deze omvatten:
■ Insufficiëntie van de pancreasfunctie (waargenomen bij 85% van de patiënten);
■ pulmonale insufficiëntie en bronchiëctasie (abnormale bronchiale dilatatie), die zich ontwikkelen als gevolg van de accumulatie van adhesief slijm in de luchtwegen;
■ Spijsverteringsstoornissen geassocieerd met ineffectieve orgaanfunctie die leidt tot gewichtsverlies en gewichtsverlies.
Binnen dezelfde familie kan de ernst van longschade bij kinderen variëren, maar disfunctie van de pancreas heeft in de meeste gevallen dezelfde ernst. Longinfectie is een van de hoofdoorzaken van overlijden van patiënten met cystische fibrose. Meestal is dit te wijten aan een bacteriële infectie die niet vatbaar is voor behandeling. De ophoping van viskeus slijm in de luchtwegen creëert ideale omstandigheden voor de ontwikkeling van micro-organismen. Mensen met cystic fibrosis zijn bijzonder vatbaar voor infectie met de bacterie Pseudomonas aeruginosa. Gezonde longcellen zijn bestand tegen binnendringende micro-organismen. Bij patiënten met cystische fibrose is deze functie verminderd, wat resulteert in een aanleg voor de ontwikkeling van chronische longinfecties.
Behandeling van cystische fibrose
Verbetering van de methoden voor de behandeling van cystic fibrosis, inclusief antibiotica en fysiotherapie, gericht op het opruimen van de longen van slijm, heeft de gemiddelde levensverwachting van patiënten tot 30 jaar verhoogd. De meeste patiënten met cystische fibrose zijn onvruchtbaar. De oorzaak van mannelijke onvruchtbaarheid is de aangeboren afwezigheid van de zaadleider, de kanalen waardoor het sperma van de testikels in de urethra komt. Bij vrouwen wordt onvruchtbaarheid geassocieerd met de aanwezigheid van abnormaal slijm in de baarmoederhals. Op dit moment kunnen dergelijke patiënten echter kinderen krijgen met behulp van kunstmatige inseminatie. Onder vertegenwoordigers van het blanke Europese ras is een op de 25 mensen drager van het gen voor cystische fibrose. Aangezien dit gen recessief is, moet het van beide ouders worden geërfd voor de manifestatie van ziektesymptomen. Onder vertegenwoordigers van het blanke Europese ras is de drager van het defectieve gen van cystische fibrose ongeveer 1 op de 25. Dit soort mensen worden heterozygoot genoemd. Ze hebben geen klinische symptomen van de ziekte en het risico op het ontwikkelen van cystic fibrosis. In een dergelijke populatie is de kans dat beide partners in het paar drager zijn van het defecte gen 1: 400 (dat wil zeggen, 1 paar van de 400). Elke drager heeft een risico van 50% om het gemuteerde gen aan elk kind door te geven. Wanneer beide partners in een paar drager zijn, heeft elk kind een duidelijk beeld van het risico van het erven van een defect gen.
■ Het risico op cystische fibrose door de overerving van twee defecte genen is 1: 4.
■ Het risico om drager te worden van een defect gen bij het erven van een defect en een normaal gen is -1: 2.
■ De kans om twee normale genen te erven en onaangetast te blijven door een defectief gen-1: 4.
Personen die twee defecte genen hebben geërfd, worden homozygoot genoemd en degenen die één gen hebben geërfd, zijn heterozygoot of dragers. Dragers lopen het risico een ziek kind te krijgen als hun partner ook een defect gen heeft. Personen die geen drager zijn van het gen lopen geen risico om de ziekte te ontwikkelen bij hun toekomstige kinderen. Paren, waarin elk een drager is, hebben een kans van 1: 4 dat ze een ziek kind hebben. De ernst van de ziekte kan over een breed bereik variëren. De meeste patiënten worden gediagnosticeerd vóór de leeftijd van een jaar, maar een milde vorm van de ziekte kan op middelbare leeftijd worden vastgesteld, soms per ongeluk bij onderzoek op onvruchtbaarheid. Het verhoogde zoutgehalte op het huidoppervlak kan dienen als een diagnostische indicator voor cystische fibrose. De moderne "lottest" is een complexer analoog van de methode die eerder werd gebruikt door verloskundigen die op het voorhoofd van een pasgeborene likten om een abnormaal hoog zoutgehalte in het zweet te detecteren. Zelfs toen was bekend dat een hoog zoutgehalte een indicator is voor longinsufficiëntie. Cystic fibrosis is een van de meest voorkomende autosomale recessieve erfelijke ziekten bij vertegenwoordigers van het blanke Europese ras en komt gemiddeld voor bij 1 op de 400 geboren kinderen. Niet alle etnische groepen hebben zo'n hoge incidentie. Bijvoorbeeld, in vertegenwoordigers van Latijns-Amerikaanse of Latino afkomst, is de incidentie 1 geval voor 9.500 pasgeborenen, en voor Afrikanen en Aziaten, minder dan 1 geval per 50.000 geboren kinderen. De meeste van de bestudeerde etnische groepen hebben een lagere incidentie dan vertegenwoordigers van de blanke Europese race. Het is echter moeilijk om het niveau van morbiditeit in een gemengde populatie te voorspellen. Ongeveer 25% van de inwoners van Noord-Europa zijn dragers van het defectieve gen van cystic fibrosis. In het VK bijvoorbeeld, komt de ziekte voor bij 1 kind van 4.000 geboorten (inclusief kinderen van andere rassen, behalve wit).