Het is moeilijk voor een gewone persoon om zich voor te stellen wat de toekomstige moeder voelt als de resultaten van echografie of biochemische screeningstests bij een baby een risico op genetische afwijkingen hebben onthuld. En hoewel slechts in 1 van de 10 gevallen een dergelijke diagnose wordt bevestigd door een meer gedetailleerd onderzoek, is het de noodzaak van her-diagnose die zwangere vrouwen het meest beangstigt.
Het punt is dat om een vreselijke diagnose te weerleggen of te bevestigen, het foetale karyotype moet worden onderzocht, waarvoor in de overgrote meerderheid van de klinieken invasieve methoden worden gebruikt om het materiaal voor de studie te bemonsteren - chorionische villussteekproeven, vruchtwaterpuncties (foetale vruchtwaterpunctie) en navelstrengbloedafname (cordocentese). Naast de moeite van de procedure zelf, kan dit de meest ongelukkige gevolgen hebben, waaronder een onderbroken zwangerschap. Deze factor zorgt ervoor dat sommige vrouwen een dergelijke diagnose verlaten en daardoor blootstellen aan een stressvolle toestand gedurende de gehele drachtperiode, die zelfs maar een perfect gezond kind kan beïnvloeden.
Waarom foetale karyotype analyse?
In de prenatale diagnose na de 11e week van de zwangerschap wordt echografie voorgeschreven. Samen met echografie worden biochemische markers verder onderzocht. Het doel van deze procedures is om de zogeheten risicogroep te definiëren. Een dergelijke diagnose kan echter slechts een klein percentage van de waarschijnlijkheid van genetische aandoeningen vertonen en het is onmogelijk om een bevestigende diagnose te stellen over de resultaten. Met behulp van een gedetailleerde analyse van het karyotype van de foetus is het mogelijk om met een hoge mate van waarschijnlijkheid de volgende chromosomale abnormaliteiten te bepalen, die in de medische praktijk syndromen worden genoemd:
- beneden;
- Edwards;
- Patau;
- Turner;
- Klinefelter.
Niet-invasieve methode voor diagnose van chromosomale pathologieën
Aan het einde van de vorige eeuw werd foetaal DNA gevonden in het bloed van een zwangere vrouw. Echter, slechts 20 jaar later, met de ontwikkeling van nanotechnologie, werd een niet-invasieve prenatale DNA-test gebruikt in de praktische geneeskunde. De essentie van de methode bestaat uit het isoleren van het extracellulaire DNA van de foetus en de moeder van het veneuze bloed van de moeder en het vervolgens diagnosticeren van de aanwezigheid van chromosomale afwijkingen. Deze studie wordt de diagnose van de belangrijkste trisomie of DOT-test genoemd.
Het belangrijkste voordeel van de DOT-test is absolute veiligheid voor de vrouw en haar kind. Bovendien kan het op elk moment na de 10e week van de zwangerschap worden uitgevoerd en zijn de resultaten binnen 12 dagen klaar voor 99,7% zekerheid. Een dergelijke diagnose wordt voornamelijk aangetoond bij vrouwen die een risico op primaire prenatale diagnose lopen. Slechts een paar laboratoria in China, de VS en Rusland gebruiken deze methode in de praktische geneeskunde. In ons land kan de DOT-test alleen worden uitgevoerd in het laboratorium van "Genoanalyst", waarvan de specialisten ontwikkelaars van een dergelijke technologie zijn. Om de beschikbaarheid van een dergelijke analyse voor vrouwen van elke plaats in Rusland te realiseren, kan bloed worden verzameld in het dichtstbijzijnde medische centrum, waarna het biomateriaal aan Moskou wordt afgeleverd voor een DOT-test met behulp van een speciale koeriersdienst. Zorg goed voor de gezondheid van uw baby voordat hij wordt geboren. Gezondheid voor u en uw toekomstige kinderen!