Als een pasgeboren karapuzik twee uur achtereen draait, of als een driejarige ondeugende man al een grapje maakt, maken mama en papa grapjes tegen elkaar: "Dit zijn allemaal de genen van je familie!" Inderdaad, genen beslissen, zo niet alles, dan veel. Dus, zowel de kleur van het haar, en de snit van de ogen, en de samenstelling van het lichaam, en zelfs enkele karaktereigenschappen, een kleine man, vrijwillig of onbewust, erft. Om dit te beïnvloeden, gelukkig of helaas, kan een persoon dat nog niet doen (mensen klonen en zich bemoeien met "Gods handwerk" in het stadium van de geboorte van een nieuw leven is bij wet verboden). Er zijn echter gevallen waarin zonder de hulp van genetici het uiterlijk van een gezond kind onder de grote vraag komt te staan ... Dus om "de heersers van genen" te bezoeken, hebben mama en papa zeven redenen ...
1. Voorbereiden op zwangerschap
Nu plannen veel jonge stellen, die nog steeds alleen een aanvraag indienen bij het kadaster, een tijd voor het verschijnen in hun familie van een kleine vrucht van liefde. Hoewel wanneer deze tijd komt, de toekomstige papa en mama meer bezorgd zijn dat hun baby door het teken van de dierenriem noodzakelijkerwijs Steenbok moet zijn (Leeuw, Waterman ...) en een vertegenwoordiger van de gewenste - sterke of mooie - seks. Over, om de analyse van een bloed over te dragen of om met de geneticus te overleggen, gaat spraak in de regel niet door. Of het gaat, als er al problemen zijn geweest met het bedenken of dragen van zwangerschap. Waarom wordt het kantoor van een geneticus arts omzeild? Scary? Willen geloven. In werkelijkheid is er echter niets intimiderend in de medische genetische counseling, maar onder jullie, onder de overvloed aan nutteloze 'horrorverhalen' over zwangerschap, zal er geen reden zijn voor speciale opwinding.
De geneticus zal een stamboom maken, bepalen of uw gezin een risico loopt op erfelijke ziekten en adviseren dat u de nodige studies uitvoert om een mogelijke genetische pathologie bij een toekomstige baby te voorkomen. Het komt voor dat zelfs een ouder die veilig is vanuit het oogpunt van erfelijkheid een "storing" kan ervaren, en een baby waarvan de gezondheid, naar het schijnt, niets bedreigt, onder de invloed van een aantal externe factoren, risico's die verschijnen met een aangeboren overtreding. Daarom is de taak van de geneticus niet alleen om ouders te vragen naar erfelijke aandoeningen, maar ook om te achterhalen of er schadelijke effecten zijn in het leven van potentiële moeders en vaders die de gezondheid van hun ongeboren kind kunnen beïnvloeden (bijvoorbeeld radioactieve blootstelling, werken met chemische reagentia en zo verder), en om de waarschijnlijkheid van de geboorte van een baby met een of andere ziekte te bepalen. Helaas zijn gezonde ouders die een kind plannen nog steeds zelden geadresseerd aan genetici, en volgens medstatistiki is zelfs bij een perfect gezond stel het risico op een baby met een chromosomale breuk 5-10%. Als het gezin niet in dit aantal valt, lijkt het vrij klein. En als het toeslaat? ..
2. Het is onmogelijk om een kind te verwekken of om zwangerschap te verduren (spontane miskramen)
Soms is het genetica-kantoor voor dergelijke families de laatste instantie. Ze wenden zich tot hem, omdat ze al in een vrijwel hopeloze situatie terechtgekomen zijn. Stereotypen zijn sterk, en als een vrouw lange tijd geen kinderen heeft of als er regelmatig miskramen zijn, geven familieleden de vrouw de schuld ... Het ergste is wanneer een vrouw zelf begint te geloven dat ze "niet in staat is om een gezond kind te krijgen" en zichzelf de hoop ontneemt om te worden moeder. Vaak is het hele probleem dat de genetische onbalans in het embryo (gevormd door de fusie van de geslachtscellen van de moeder en de vader) leidt tot het verdwijnen en afstoten van het foetale ei bij extreem vroege ontwikkelingstijden (gedurende de eerste dagen of uren na de bevruchting). En dit kan zelfs niet gepaard gaan met een vertraging in de maandelijkse en er kunnen geen tekenen van zwangerschap zijn. Soms kunnen koppels jarenlang onderzoek ondergaan en onvruchtbaarheid of een zwangerschap mislopen, zonder te denken dat de belangrijkste reden voor alle mislukkingen juist genetische factoren zijn. Een routineconsultatie in een medisch genetisch centrum en het uitvoeren van genetische tests tijdens de zwangerschap zullen de meest vage situatie verduidelijken en helpen bij het oplossen van conflicten. Voor dit doel worden aanstaande ouders meestal dezelfde bloedtest aangeboden voor het bepalen van het karyo-type. En de studie naar chromosomenwerving is een wederzijdse zaak, omdat de baby de helft van de chromosomen van zijn moeder krijgt, en de tweede - van de paus.
3. De leeftijd van de toekomstige moeder - voor 35, en de pausen - voor 50
Opgemerkt moet worden dat hoewel de reproductieve leeftijd van moderne vrouwen is toegenomen tot 40 jaar, en de stekelige uitdrukking 'oud primitief' voor moeders ouder dan 25 het lexicon van zelfs artsen met een benijdenswaardige ervaring heeft verlaten, het verloop van tijd onverbiddelijk is - de vrouwelijke eieren worden oud. Ze zijn tenslotte ouder dan het lichaam van de vrouw door ... 4,5 maanden en in deze "samenstelling" leeft en rijpt ze in haar lichaam gedurende de gehele vruchtbare leeftijd. Spermatozoa worden elke 72-80 dagen ververst. Het komt dus voor dat een ouder wordend ei door zijn eigen leeftijd niet altijd opgewassen is tegen de "verantwoordelijkheden" voor de hoogste categorie - het risico op mutaties neemt toe met de leeftijd. Genetica werkt met rigide statistieken: voor 900 genera van 25-jarige vrouwen is er één kind met een downsyndroom, al bij 35-jarige kinderen neemt het risico op een baby met een dergelijke pathologie helaas driemaal toe ... Maar de bevalling op 45-jarige leeftijd is vooral scrupuleus, omdat de chromosoombreuk elke 24e pasgeborene in beslag neemt. Deze feiten hebben helemaal geen taboe op de wens en het vermogen van de moeder, die ouder is dan 40 jaar, om zwanger te worden en een baby te krijgen. Alleen al om een bittere fout te voorkomen, is het de moeite waard om de genetica op tijd te bezoeken en zich aan de aanbevelingen te houden.
4. Kenmerken van het verloop van de zwangerschap
De zwangerschap heeft zichzelf al verklaard door twee slagen op de test. Moeder aanvaardt felicitaties van familieleden en vrienden, begint haar dieet te volgen (ze verandert het ontbijt bestaande uit koffie en een stuk chocolade, yoghurt en pap van ongepolijste rijst), onderschrijft een tijdschrift voor ouders en 'schrijft' in een vrouwenraadpleging. Wanneer de toekomstige moeder is geregistreerd (en daarmee is het de moeite waard om naar de 8-10e week van de zwangerschap te haasten), zal de gynaecoloog haar noodzakelijkerwijs vragen stellen over de ziekten, eerdere zwangerschappen, over de huidige zwangerschap. Kort gezegd: de volgende redenen kunnen de beslissing van een gynaecoloog om een toekomstige moeder door te sturen naar genetische tests leiden:
♦ erfelijke ziekte bij een van de ouders van de toekomstige baby;
♦ geboorte van een vorig kind met ontwikkelings- of chromosomale pathologie;
♦ De leeftijd van de toekomstige moeder is ouder dan 35;
♦ invloed op teratogenen van moeder en baby: als een vrouw vóór 12 weken zwangerschap sterke medicijnen of zelfs voedingssupplementen of alcohol inneemt. Wat de laatste factor betreft, is het de moeite waard om waakzaam te zijn, vooral als er een suggestie is dat een ongeplande conceptie plaatsvond net na het feest, waarbij de toekomstige mama of papa onder de bestuurder waren.
5. Resultaten van echoscopisch onderzoek
Het eerste onderzoek is beter om eerder over te gaan dan vereist is door de algemeen aanvaarde echokalender, in de eerste 4-5 weken. In dit stadium kan de arts ervoor zorgen dat het foetale ei zich, zoals verwacht, in de baarmoederholte bevindt of een ongewenste "dislocatie" heeft (er bestaat een risico op een buitenbaarmoederlijke zwangerschap).
De tweede echo moet uiterlijk 11-14 weken worden gegeven, wanneer de arts de nauwkeurigste diagnose van bepaalde misvormingen kan en moet uitvoeren en veranderingen kan identificeren die een mogelijke chromosomale pathologie signaleren - en vervolgens wordt de vrouw naar de genetica gestuurd. De specialist zal hoogstwaarschijnlijk een grondiger onderzoek voorschrijven met behulp van een methode waarmee u cellen uit de placenta kunt krijgen en de chromosomen van de baby nauwkeurig kunt bepalen tijdens de zwangerschap (chorionische biopsie, vruchtwaterpunctie). De derde (tweede geplande) echografie is het beste gedaan in week 20-22. Deze periode maakt het mogelijk om afwijkingen in de ontwikkeling van het gezicht van de baby, ledematen te bepalen, en ook om mogelijke afwijkingen in de ontwikkeling van de interne organen van de foetus te identificeren. Het belangrijkste in dit stadium is niet eens de diagnose zelf, maar de mogelijkheid om de baby in de baarmoeder te behandelen of om voor te bereiden op de speciale loop van de geboorte van deze baby, om de optimale tactiek van de volgende behandeling tot het volledige herstel van het kind te bepalen.
6. Analyse van biochemische tests
Als we de gewone moeders in de toekomst vragen wat ze van hun zwangerschap willen wissen, zal waarschijnlijk alle 100% antwoorden: "Oneindige analyses." Maar deze, zij het niet de meest aangename, term van de 'interessante situatie' kan niet worden afgeschaft, omdat het soms de gebruikelijke bloedtest is die de alarmerende factoren onthult. De indicatoren voor mogelijke defecten zijn componenten van plasma-eiwit, alfa-fetoproteïne en choriongonadotrofine - speciale eiwitten die worden geproduceerd door embryonale weefsels. Wanneer de concentratie van deze eiwitten in het bloed van een toekomstige moeder verandert, is het mogelijk mogelijke schendingen in de ontwikkeling van de foetus te vermoeden. De studie van dergelijke markers wordt uitgevoerd op bepaalde data:
♦ niveau van plasma-eiwit en choriongonadotrofine - bij 10-13 weken zwangerschap;
♦ Choriongonadotrofine en alfa-fetoproteïne - na 16-20 weken. De resultaten van de bloedtests die moeder geeft in het consultatielaboratorium van vrouwen, komen terecht bij een gynaecoloog, die tijdens de hele zwangerschap een vrouw heeft. Als er reden tot bezorgdheid en aanvullend onderzoek is, informeert de behandelende arts bij de volgende receptie of telefonisch over de noodzaak om de genetica te bezoeken en de genetische tests te doorstaan.
7. Acute aandoeningen bij prenatale infecties
Oh, deze infecties ... Maar ze, sluipend, laten soms de toekomstige moeder niet voorbijgaan, integendeel, "klampen" zich vast aan haar lichaam of beginnen zover te komen in de verborgen staat. De reden hiervoor - en enigszins verzwakt door zwangerschapimmuniteit en onbehandelde infectiehaarden, en slechts een seizoensgebonden infectie, waarvan niemand immuun is.
Sommige virale infecties (herpes, rubella, cytomegalovirus, toxoplasmose) tijdens de zwangerschap kunnen een gestoorde ontwikkeling van de foetus veroorzaken (vandaar dat dergelijke infecties vaak intra-uterine worden genoemd). Het is raadzaam om voorafgaand aan de conceptie of tijdens de eerste weken van de periode een screeningtest voor virusdetectie uit te voeren, wanneer het nog steeds mogelijk is om hun invloed op de baby te voorkomen. Als de gevolgen zich voordoen in het tweede of derde trimester - kan alles droevig eindigen.
Waarom komen chromosomale afwijkingen voor?
Genetica kent het antwoord op deze vraag. Het is een feit dat een geschikte samenleving voor een chromosoom een paar is. In het ideale geval, na de fusie van de geslachtscellen van mijn moeder en mijn vader, is het proces van verdere opsplitsing in cellen met dezelfde reeks chromosoomparen aan de gang - 23 moeders en 23 papa's. Maar het gebeurt dat een derde chromosoom het paar om "eigen redenen" grenst - en zo'n trio (wetenschappelijk, trisomie) is de boosdoener van aangeboren misvormingen. In ieder geval heeft de moderne geneeskunde het vermogen om deze defecten van tevoren te identificeren. En het helpt bij deze passage van genetische tests tijdens de zwangerschap. Wees dus niet bang voor deze methode van diagnose - en wees gezond!