Screening van zwangere vrouwen op detectie van chromosomale afwijkingen van de foetus, prenatale screening

Soms lijkt het erop dat de toekomstige moeders alle negen maanden alleen maar doen dat ze naar artsen gaan, tests ondergaan en verschillende studies ondergaan. En waarom is het alleen nodig? Er zijn een aantal studies die aanleiding geven tot het risico van een kind met pathologieën zoals het syndroom van Down, het syndroom van Edwards en grove ontwikkelingsanomalieën, wat in de vroegste stadia van de zwangerschap wordt onthuld. Het gaat over prenatale screening. In onze tijd begon heel vaak te screenen voor zwangere vrouwen om chromosomale afwijkingen van de foetus, prenatale screening te identificeren.

Wat is dit?

Van alle toekomstige moeders die zijn onderzocht, wordt een groep vrouwen geïdentificeerd, waarvan de resultaten aanzienlijk verschillen van de norm. Dit suggereert dat bij hun foetus de kans op het hebben van pathologieën of defecten groter is dan die van de anderen. Prenatale screening is een complex van onderzoeken gericht op het opsporen van ontwikkelingsafwijkingen of grove foetale misvormingen. Het complex omvat:

♦ biochemische screening - een bloedtest waarmee u de aanwezigheid van specifieke stoffen ("markers") in het bloed die in bepaalde pathologieën veranderen, zoals het syndroom van Down, het syndroom van Edwards, en neurale buisdefecten kunt bepalen Biochemische screening alleen is slechts een bevestiging van de waarschijnlijkheid, maar geen diagnose Daarom wordt er met hem extra onderzoek gedaan;

♦ Ultrasound screening (echografie) - wordt uitgevoerd in elk trimester van de zwangerschap en maakt het mogelijk de meerderheid van anatomische defecten en afwijkingen in de ontwikkeling van het kind te identificeren. Prenatale screening bestaat uit verschillende stadia, elk belangrijk omdat het informatie geeft over de ontwikkeling van het kind en mogelijke problemen.

Risicofactoren voor de ontwikkeling van pathologie bij het ongeboren kind:

♦ de leeftijd van de vrouw is meer dan 35 jaar:

♦ het hebben van ten minste twee spontane abortussen in de vroege stadia van de zwangerschap;

♦ gebruik vóór de conceptie of in de vroege stadia van de zwangerschap van een aantal farmacologische preparaten;

♦ gedragen door de toekomstige moeder bacteriële, virale infecties;

♦ de aanwezigheid in de familie van een kind met genetisch bevestigd Down-syndroom, andere chromosomale aandoeningen, aangeboren afwijkingen;

♦ familie vervoer van chromosomale afwijkingen;

♦ erfelijke ziekten in de directe familie;

♦ blootstelling aan straling of andere schadelijke effecten op een van de echtgenoten vóór de conceptie.

Wat onderzoekt biochemische screening?

• Vrije subunit van humaan chorionhormoon (hCG)

• RARP A is een met zwangerschap geassocieerd plasmaproteïne A.

HGH-hormoon produceert cellen van de embryoomhulsel (chorion). Het is dankzij de analyse van hCG dat zwangerschap al op de 2e-3e dag na de bevruchting kan worden vastgesteld. Het niveau van dit hormoon stijgt in 1 trimester en bereikt zijn maximum met 10-12 weken. Verder neemt het geleidelijk af en blijft het constant gedurende de tweede helft van de zwangerschap. Het hCG-hormoon bestaat uit twee eenheden (alfa en bèta). Een daarvan is een unieke bèta, die wordt gebruikt in de diagnostiek.

Als het hCG-niveau verhoogd is, kan het praten over:

• Meerdere foetussen (de norm van hCG neemt toe in verhouding tot het aantal vruchten);

• Downsyndroom en enkele andere pathologieën;

♦ Toxicose;

♦ diabetes bij een toekomstige moeder;

♦ onjuist vastgestelde zwangerschapsduur.

Als het hCG-niveau wordt verlaagd, kan het praten over:

♦ aanwezigheid van een buitenbaarmoederlijke zwangerschap;

♦ een niet-ontwikkelde zwangerschap of de dreiging van een spontane abortus;

♦ vertraagde ontwikkeling van de toekomstige baby;

♦ placenta-insufficiëntie;

♦ foetale sterfte (in het II-III-trimester van de zwangerschap).

Het wordt berekend door de volgende formule:

MoM - de waarde van de indicator in het serum gedeeld door de mediaanwaarde van de indicator voor deze periode van zwangerschap. De norm is de waarde van de indicator dicht bij de eenheid.

Er zijn een aantal factoren die de waarde van de verkregen indicatoren kunnen beïnvloeden:

♦ het gewicht van de zwangere vrouw;

♦ Roken;

♦ medicijnen nemen;

• geschiedenis van diabetes mellitus bij een toekomstige moeder;

• zwangerschap als gevolg van IVF.

Daarom gebruiken artsen bij het berekenen van risico's de gecorrigeerde MoM-waarde. Rekening houdend met alle kenmerken en factoren. Het niveau van de MoM varieert van 0,5 tot 2,5. En in het geval van meerlingzwangerschappen, tot 3,5 MoM. Afhankelijk van de verkregen resultaten, zal het duidelijk zijn of de toekomstige moeder een risico loopt op chromosomale pathologieën of niet. Als dat het geval is, zal de arts nader onderzoek adviseren. Het is niet nodig om van tevoren zorgen te maken als u bent gescreend op het tweede trimester - het wordt aanbevolen om alle zwangere vrouwen te screenen, ongeacht de resultaten van de eerste fase van het onderzoek. God beschermt de kluis!

II Trimester Enquêtes

"Drievoudige test"

Het wordt uitgevoerd van de 16e tot de 20e week van de zwangerschap (de optimale tijd van de 16e tot de 18e week).

Gecombineerde screening

• Echoscopisch onderzoek (gebruikmakend van gegevens verkregen in het eerste trimester);

• Biochemische screening;

• bloedtest voor AFP;

Gratis estriol;

• choriongonadotrofine (hCG). De tweede screening is ook gericht op het identificeren van het risico op een kind met het syndroom van Down, Edwards, een neuraal buisdefect en andere anomalieën. Tijdens de tweede screening, de studie van het hormoon van de placenta en de foetale lever van de foetus, die ook de nodige informatie over de ontwikkeling van het kind dragen. Wat zijn de hormonen van de "drievoudige test" en wat wordt aangegeven door de toename of afname van hun niveau in het bloed? Over het hormoon HCG is hierboven al genoemd, maar de andere twee hebben uitleg nodig. Alfa-fetolrotheïne (AFP) is een eiwit dat aanwezig is in het bloed van de baby op vroege stadia van embryonale ontwikkeling. Gecreëerd in de lever en het maagdarmkanaal van de foetus. De werking van alfa-fetaproteïne is gericht op het beschermen van de foetus tegen het maternale immuunsysteem.

Een toename in het niveau van AFP geeft de waarschijnlijkheid van bestaan ​​aan:

♦ misvorming van de neurale buis van de foetus (anencefalie, spina bifida);

♦ Meckelsyndroom (een teken - een occipitale craniocerebrale hernia;

♦ esophagus atresia (pathologie van de ontwikkeling van de foetus, wanneer de oesophagus bij de foetus blindelings eindigt, de maag niet bereikt (het kind kan geen voedsel via de mond innemen) 1 ";

♦ navelbreuk;

♦ niet-aantasting van de voorste buikwand van de foetus;

♦ Foetale levernecrose als gevolg van virale infectie.

Verlaging van het niveau van AFP suggereert:

♦ Downsyndroom - trisomie 21 (termijn na 10 weken zwangerschap);

♦ Edwardsyndroom - trisomie 18;

♦ onjuist gedefinieerde zwangerschapsperiode (groter dan noodzakelijk voor onderzoek);

♦ dood van de foetus.

Gratis estriol - dit hormoon produceert eerst de placenta en later de lever van de foetus. In de normale loop van de zwangerschap groeit het niveau van dit hormoon voortdurend.

Een verhoging van het niveau van oestriol kan praten over:

♦ Meerdere zwangerschappen;

♦ een grote vrucht;

♦ leverziekte, nierziekte bij een toekomstige moeder.

Een verlaging van het oestriolgehalte kan wijzen op:

♦ foetoplacentale insufficiëntie;

♦ Downsyndroom;

♦ Anencefalie van de foetus;

♦ de dreiging van voortijdige levering;

♦ Bijnierhypoplasie van de foetus;

♦ intra-uteriene infectie. Normen van oestriol in het serum.

Ultrasound III trimester screening

Het wordt uitgevoerd van de 30e tot de 34e week van de zwangerschap (de optimale tijd is van de 32e tot de 33e week). De echografie onderzoekt de toestand en locatie van de placenta, bepaalt de hoeveelheid vruchtwater en de locatie van de foetus in de baarmoeder. Volgens de indicaties kan de arts aanvullende studies voorschrijven - dopplerometrie en cardiotocografie. Doppler - dit onderzoek is gedaan vanaf de 24e week van de zwangerschap, maar meestal schrijven artsen het voor na de 30e week.

Indicaties voor het uitvoeren van:

♦ foetoplacentale insufficiëntie;

♦ onvoldoende toename van de stahoogte van de baarmoeder;

♦ Omtrek van de navelstreng;

♦ gestosis, etc.

Doppler is een echografie methode die informatie geeft over de foetale bloedtoevoer. De snelheid van de bloedstroom in de vaten van de baarmoeder, de navelstreng, de middelste hersenslagader en de aorta van de foetus wordt onderzocht en vergeleken met de tarieven voor deze periode. Volgens de resultaten worden conclusies getrokken over de vraag of de bloedtoevoer van de foetus normaal is, of er een gebrek is aan zuurstof en voedingsstoffen. Indien nodig worden medicijnen voorgeschreven om de bloedtoevoer naar de placenta te verbeteren. Cardiotocografie (CTG) is een methode voor het registreren van de foetale hartslag en de veranderingen in reactie op uteruscontracties. Het wordt aanbevolen om te spenderen vanaf de 32e week van de zwangerschap. Deze methode heeft geen contra-indicaties. CTG wordt uitgevoerd met behulp van een ultrasone sensor, die op de buik van een zwangere vrouw wordt bevestigd (meestal extern gebruikt, de zogenaamde indirecte CTG). De duur van CTG (van 40 tot 60 minuten) hangt af van de fasen van activiteit en rest van de foetus. CTG kan worden gebruikt om de toestand van de baby en tijdens de zwangerschap en tijdens de geboorte zelf te controleren.

Indicaties voor CTG:

♦ diabetes bij een toekomstige moeder;

♦ zwangerschap met een negatieve Rh-factor;

♦ detectie van antifosfolipide-antilichamen tijdens de zwangerschap;

♦ vertraging van de groei van de foetus.

De arts geeft opdracht tot screening en (indien nodig) beveelt nader onderzoek aan, maar hij mag de beslissing van de vrouw niet beïnvloeden. Veel toekomstige moeders weigeren in eerste instantie screeningstudies, met het argument dat ze in elk geval zullen bevallen, ongeacht de resultaten van het onderzoek. Als u hun nummer invoert en geen screening wilt doen, dan heeft u gelijk en kan niemand u dwingen. De rol van de arts is om uit te leggen waarom prenatale screeningen worden uitgevoerd, welke diagnoses kunnen worden gesteld als gevolg van lopend onderzoek en in het geval van invasieve diagnostische methoden (chorionische biopsie, vruchtwaterpunctie, cordocentese), vertellen over mogelijke risico's. Immers, het gevaar van abortus na dergelijke onderzoeken is ongeveer 2%. De arts moet u hier ook voor waarschuwen. Helaas hebben artsen niet altijd de tijd om de resultaten van de screening in detail uit te leggen. We hopen dat we in dit artikel enkele aspecten van deze belangrijke studie hebben kunnen verduidelijken.