Het belang van cystische nierziekte wordt bepaald door de volgende factoren:
• Niercysten zijn heel gebruikelijk en vertegenwoordigen soms een complexe diagnostische taak voor artsen-therapeuten, chirurgen, radiologen en pathologen.
• Sommige vormen, zoals polycystische nierziekte bij volwassenen, zijn de belangrijkste reden om de patiënt op te nemen in het hemodialyseprogramma.
• Cysten kunnen uiteindelijk veranderen in kwaadaardige tumoren die moeilijk te herkennen zijn.
Eenvoudige cysten
Eenvoudige cysten zijn enkelvoudige of meervoudige cysteformaties van verschillende groottes, van 1 tot 10 cm in diameter. Cysten worden meestal omgeven door een gladde glimmende grijze schaal en gevuld met een heldere vloeistof. In de nier nemen cysten meestal een perifere positie in (in het gebied van de cortex), hoewel ze zich soms in het centrale deel (in de medulla) kunnen bevinden. Cysten in de nieren veroorzaken in de regel geen symptomen en komen veel voor bij mensen ouder dan 50 jaar. Bij cystes van grote omvang kan pijn in het lumbale gebied optreden, maar dergelijke cysten worden meestal per ongeluk gedetecteerd bij het onderzoeken van de nieren op een andere pathologie. Gevallen van bloeding in de cysten worden beschreven, die de patiënt voelt als plotselinge scherpe pijn aan de zijkant en het lumbale gebied. Bloeden kan een voorbode zijn van kwaadaardige degeneratie van de cyste schil. Met aangeboren multicystose van de nieren, wordt het kind geboren met sterk toegenomen niet-functionerende nieren, waarvan de substantie wordt omgezet in een veelvoud aan cysten. Bij bilaterale nierbeschadiging is de foetus in de baarmoeder niet in staat om urine te produceren, wat resulteert in veel minder vruchtwater. Dit leidt tot vervormingen van de foetus als gevolg van verhoogde druk van de baarmoeder. Het gezicht van zo'n vrucht is scheef, de neus is afgeplat, de oren liggen laag en diepe plooien onder de ogen.
Nierverwijdering
Patiënten met multicystische nieren worden aanbevolen nephrectomy - chirurgische verwijdering van de nier. De operatie wordt uitgevoerd in het geval van een verhoging of infectie van de cysten, evenals met hoge bloeddruk bij de patiënt.
Polycystisch is een genetisch geconditioneerde aandoening. Er zijn verschillende vormen van de ziekte:
• perinataal - een kind wordt geboren met enorme nieren en sterft kort na de geboorte;
• nonsataal - wordt gediagnosticeerd tijdens de eerste levensmaand;
• Kinderen - bij kinderen van 3 tot 12 jaar is er sprake van een ontwikkelingshiaat en nierfalen. Andere symptomen zijn hoge bloeddruk, vergroting van de lever en milt;
• juveniel - de ziekte wordt ontdekt tijdens de eerste levensjaren;
• Volwassene - deze aandoening ontstaat bij volwassen dragers van een autosomaal dominant gen. Dit betekent dat het zieke individu het ziektegen van een van de ouders heeft geërfd.
Het meest voorkomende genetische defect in polycystische nierziekte bij volwassenen is een mutatie in het 16e chromosoom, dat verantwoordelijk is voor de productie van polycystine-eiwit. De laatste speelt een belangrijke rol bij intercellulaire interacties. Symptomen van polycystische nieren zijn een opgeblazen gevoel, pijn in het lumbale gebied, hematurie (bloed in de urine) en hoge bloeddruk. Nierschade kan per ongeluk worden vastgesteld of als gevolg van onderzoek van de familieleden van de patiënt.
diagnostiek
Bij de meeste patiënten wordt de ziekte ontdekt op de leeftijd van 30 tot 50 jaar. Een gestage afname van de nierfunctie wordt waargenomen bij ongeveer een derde van de patiënten en leidt tot de noodzaak van dialyse en vervolgens - niertransplantatie.
Gelijktijdige symptomen
Polycystisch kan gepaard gaan met een aantal andere pathologische symptomen, waaronder met name:
• hypertensie (hoge bloeddruk);
• Infectie van renale cysten;
• aneurysma's (uitpuilen van de wand) van de hersenen en andere slagaders;
• Hernia's en divertikels van de darm.
behandeling
Patiënten die dialyse ondergaan of na een transplantatie, moeten mogelijk de steeds groter wordende nieren verwijderen om bloedingen, infecties en pijn te voorkomen.
Andere cystische nieraandoeningen omvatten:
• Fanconi-syndroom is een zeldzame aandoening, overerfd als een X-gebonden dominant kenmerk. Gekenmerkt door bloedarmoede, nierfalen en laag natriumgehalte in het bloed.
• Sponzige nier - een sterke uitzetting van verzamelbuizen. Een klein deel, hele of zelfs beide nieren kunnen worden aangetast. Deze congenitale of verworven aandoening wordt vaak gecombineerd met de tumor van Wilms (kwaadaardige niertumor bij kinderen), aniridie (afwezigheid van de iris van het oog) en hemyhypertrofie (hypertrofie van de spieren van de ene helft van het lichaam). De ziekte gaat vaak gepaard met terugkerende urineweginfecties, steenvorming en nierfalen.
• Hippel-Lindau-ziekte is een ernstige familieziekte met de ontwikkeling van goedaardige tumoren van de kleine hersenen, het netvlies, de wervelkolom, soms de alvleesklier en de bijnier in de context van cystische nierschade, die neigt tot maligniteit.
• Kwaadaardige cysten van de nieren zijn het resultaat van de vernietiging van het centrale deel van de kankerachtige tumor met de vorming van een cyste of, omgekeerd, de maligniteit van een goedaardige cyste.