Met uitgesproken misvormingen van de nieren is de foetus niet levensvatbaar en sterft in de vroege stadia van de zwangerschap, terwijl de foetus met mildere afwijkingen meestal overleeft. Ongeveer 10% van de kinderen wordt geboren met potentieel ernstige anomalieën van het urogenitale systeem.
Ontwikkeling van de nieren
De ontwikkeling van intra-uteriene nieren is een uiterst complex proces. Primitieve nacht (metanefrose) wordt aan elke kant van het bekkengebied gelegd. Dan, met de verdere groei van het onderste deel van de foetus, begint elk van zijn beweging omhoog naar de plaats van zijn uiteindelijke lokalisatie (migratie) terwijl hij tegelijkertijd rond zijn as draait (rotatie). Een belangrijke stimulans voor de verdere ontwikkeling van primitieve nieren is hun samensmelting met de beginselen van de urineleiders. Migratie- of rotatiestoornissen vormen de kern van de meest voorkomende nierafwijkingen. Bovendien is het tijdens het proces van intra-uteriene ontwikkeling mogelijk om beide primitieve nieren samen te voegen met de vorming van één grote nier.
Nierafwijkingen
Nierafwijkingen worden gekenmerkt door drie belangrijke parameters:
• Laesie kan een of beide nieren aantasten.
• Verschillende anomalieën kunnen in één nier worden gecombineerd.
• Sommige anomalieën zijn asymptomatisch, maar de effecten van ongunstige factoren, zoals infecties, dragen bij aan de detectie van misvormingen. In het geval van ernstige anomalieën kan nierfalen zich onmiddellijk of snel na de geboorte van het kind ontwikkelen.
Anomalieën van de nierpositie zijn niet onderhevig aan correctie. Deze omvatten:
• Bekkennier die achterblijft in het bekkengebied. Het wordt gevormd als gevolg van schending van migratie in het proces van intra-uteriene ontwikkeling. De meeste van deze anomalieën zijn asymptomatisch.
• Nierbeschadiging. Misschien is in verschillende versies de meest voorkomende de hoefijzervormige nier. Het migratieproces is meestal niet verbroken.
• De "aangekoekte" nier in de vorm van een vormloze, klonterige massa in het bekkengebied. Het wordt gevormd tijdens de hechting van de nieren en de schending van migratie. Zo'n nier veroorzaakt zelden pathologische symptomen.
• Cross dystopie van de nier. Eén nier bevindt zich aan de andere kant, naast een andere nier.
• Thoracale nier. Gelegen in de borstholte, wat geassocieerd kan worden met een schending van de ontwikkeling van het diafragma (fibreus-musculair septum dat de thoracale en abdominale holtes scheidt). Dit is een zeer zeldzame anomalie, waarvan de chirurgische correctie buitengewoon moeilijk is.
• Veroudering (aangeboren afwezigheid) van de nier. Er wordt waargenomen, als het embryo geen rudiment heeft geplaatst, waaruit de urogenitale organen zich zouden moeten ontwikkelen. Bilaterale renale agenese leidt tot de dood van het embryo.
De ureter is een spierbuis waardoorheen de urine uit de nieren in de blaas stroomt. In de vroege stadia van ontwikkeling zijn een aantal anomalieën mogelijk, die vaak leiden tot een verstoring van de doorgang van urine. Verstoring van de fusie van de ureterische primordia (primitief renaal drainagesysteem) met mesonephros (primitieve embryonale nier) leidt tot de arrestatie van verdere ontwikkeling van de nier (aplasia). In andere gevallen wordt onderontwikkeling van de nier waargenomen met de vorming van de cysteuze structuur (dysplasie) van Aplasia en renale dysplasie vaak
Scheiding van urineleiders
De ovale ovula kan zich splitsen en aanleiding geven tot verschillende blinde eindigende kanalen die langs de ureter naar beneden zijn gericht. Soms is het mogelijk om deze uitwassen te infecteren met de ontwikkeling van pijnsyndroom. Een andere variant van de anomalie treedt op wanneer de knoppen van twee ureterale processen uitgroeien tot het embryo - in dit geval vindt een verdubbeling van de nier plaats. Elk van hen heeft zijn eigen urineleider, die zelfstandig in de blaas loopt of samenvloeit met een andere. Het verdubbelen van het drainagesysteem van de nier gaat vaak gepaard met pijn als gevolg van het gieten van urine van het onderliggende in het bovenliggende deel van de nier.
Defect van het urethrale septum
Als een resultaat van de pathologie van de ontwikkeling van het urethrale septum (tussen de beginselen van de geslachtsorganen en het rectum), is er soms een cystische vergroting van de uretersectie die in het lumen van de blaas zwelt - de ureterocèle. Een kleine hoeveelheid ureterocele komt vrij vaak voor en veroorzaakt meestal geen problemen. Aanzienlijke expansie kan een plaats worden waar zich urinaire stenen kunnen vormen. Een scherpe vernauwing van de ureteropening leidt tot obstructie. Vaak worden ureterocele, urine-reflux en nierverdubbeling bij één patiënt gecombineerd. Voor frequente aangeboren afwijkingen van de lagere delen van de urinewegen zijn:
• de posterieure urethrale kleppen - de vorming van twee vouwen van het slijmvlies van de urethra van de urethra, wat leidt tot een schending van het plassen;
• hypospadie - onvolledige ontwikkeling van de urethra, waarbij de uitwendige opening zich op het onderoppervlak van de penis of zelfs op het scrotum bevindt, in plaats van op de kop van de penis te openen.
Zeldzame anomalieën
• Exstrofie van de blaas - defect van de voorwand van de blaas en de buikwand onder de navel. In dit geval worden misvorming van de penis, undescension van de testikels in het scrotum en inguinale hernia, en bij meisjes - klieving van de clitoris ook waargenomen.
• Cloaca exgrophy is een ernstig defect waarbij de blaas wordt gescheiden in twee helften (waarbij de ureter binnendringt) en onderontwikkeling van de penis. Het is mogelijk om de dunne darm en anus te betrekken, evenals de combinatie van anomalieën met aangeboren hersenletsel.
• Epispadia - defect aan de bovenwand van de urethra. In combinatie met een kringspier van de blaas, kan de patiënt last hebben van urine-incontinentie. Vroege diagnose en chirurgische correctie van defecten zijn van het allergrootste belang bij patiënten met aangeboren afwijkingen van de nieren en de blaas. De operaties worden uitgevoerd in grote gespecialiseerde centra met uitgebreide ervaring in de behandeling van misvormingen van het urogenitale systeem bij kinderen. In de vaardige handen kunnen de meeste abnormaliteiten van de blaas met succes worden gecorrigeerd.