Duchenne spierdystrofie (mdd)
Duchenne spierdystrofie is een van de meest voorkomende vormen van deze ziekte. De ziekte wordt merkbaar rond het tweede levensjaar en komt alleen voor bij jongens, wat geassocieerd is met het X-gebonden recessieve type overerving. De volgende symptomen zijn typisch voor DMD.
■ Spierzwakte. Het wordt merkbaar als het kind moeite heeft met lopen of bewegingen van ledematen. Het kind kan beginnen met waggelen, kan de trap niet op, staat alleen op met zijn handen. Het laatste symptoom dat voortkomt uit de zwakte van de bekkenbodemspieren wordt het Gauer-symptoom genoemd.
■ Hoewel de spieren geen pijn voelen in rust en er geen pijn is wanneer ze worden ingedrukt, wordt het voor de patiënt moeilijk om bepaalde handelingen uit te voeren. Beïnvloede spieren zijn zwak, maar lijken vaak vergroot - dit fenomeen wordt pseudohypertrofie genoemd.
■ Beperking van mobiliteit. Kenmerkend voor de late stadia van DMD. Het gebeurt vaak dat wanneer sommige spieren verzwakken, hun antagonistische spieren sterk blijven en beginnen zieke kinderen bijvoorbeeld om op hun tenen te lopen. Het wordt moeilijk om de positie van het lichaam te behouden en patiënten kunnen een rolstoel nodig hebben.
■ De patiënt ontwikkelt progressieve vervorming en buiging van de botten, uitputting en op de leeftijd van 10 jaar raakt de meerderheid van de patiënten gehandicapt. Patiënten sterven meestal vóór de leeftijd van 20 jaar. De doodsoorzaak is een longinfectie, vergezeld van zwakte van de ademhalingsspieren of een hartstilstand.
Ongewone vormen van spierdystrofie
Er zijn een aantal andere soorten spierdystrofie. Becker's spierdystrofie is een ziekte gekoppeld aan het X-chromosoom, meer goedaardig dan die van Duchenne, die op de leeftijd van 5 tot 25 jaar verschijnt. Mensen met dit soort dystrofie leven langer dan met DMD. Dystrofie van de schoudergordel komt met dezelfde frequentie voor bij personen van beide geslachten en manifesteert zich meestal op de leeftijd van 20-30 jaar. Ongeveer 50% van de mensen die lijden aan dit type dystrofie, zwakte verschijnt in de bovenarm en mag zich niet uitbreiden naar de onderste extremiteiten gordel, terwijl in andere de spieren van de onderste extremiteit buik eerst worden aangetast, en zwakheid in de schoudergordel verschijnt na ongeveer 10 jaar. Het verloop van de ziekte is meestal gunstiger in die patiënten die in eerste instantie bovenste ledematen hebben. Schouder-klep gezichtsspierdystrofie wordt geërfd door een autosomaal dominant mechanisme en treft even vaak de gezichten van beide geslachten. Het kan op elke leeftijd voorkomen, maar het verschijnt meestal voor het eerst bij adolescenten. Dit type dystrofie wordt gekenmerkt door "pterygoid" scapula. Sommige mensen hebben een sterke lumbale lordose (kromming van de wervelkolom). De zwakte van de gezichtsspieren leidt ertoe dat mensen niet kunnen fluiten, aan hun lippen trekken of hun ogen sluiten. Afhankelijk van welke spiergroepen worden beïnvloed, kunnen grijpen en kleine vingerbewegingen worden verzwakt of kan een "hangende stop" optreden. Er is geen medische behandeling voor spierdystrofie, maar complicaties, zoals luchtweg- en urineweginfecties, vereisen antibiotica.
De behandeling omvat de volgende activiteiten:
■ Lichaamsbeweging - dit kan de ontwikkeling van zwakte en beperking van beweging vertragen; oefencomplexen onder toezicht van een fysiotherapeut zijn zeer nuttig.
■ Passief rekken van pezen, die meestal worden ingekort.
■ Bij het optreden van misvormingen en krommingen van de wervelkolom zijn corrigerende korsetten vereist.
■ Chirurgische tractie van verkorte pezen.
■ Psychologische hulp is erg belangrijk; essentiële ondersteuning voor het comfort van het gezin en het huis.
Prognose en morbiditeit
In sommige gevallen, vooral met Duchenne's dystrofie, is de prognose van de ziekte ongunstig. De mate van invaliditeit kan zeer significant zijn, met de tijd kunnen patiënten stoppen met lopen. De meeste patiënten met dystrofie van de schoudergordel kunnen worden geholpen om een volledig, zij het enigszins veranderd leven te leiden binnen 20-40 jaar, en soms meer. Mensen die in de late adolescentie spierdystrofie ontwikkelen, hebben meestal een betere prognose. Profylaxe van spierdystrofie is nog niet mogelijk, hoewel de ontdekking van een defect gen de kans op gentherapie heeft vergroot.
Prevalentie van de ziekte
Spierdystrofie is een vrij zeldzame ziekte, maar het is over de hele wereld gebruikelijk bij mensen van alle rassen. De meest voorkomende vorm - Duchenne spierdystrofie - komt voor met een frequentie van ongeveer 3 gevallen per 10.000 jongens.
redenen
Alle soorten spierdystrofie worden veroorzaakt door genetische oorzaken, hoewel de precieze oorzaak van degeneratie van het spierweefsel onbekend is. Misschien is de belangrijkste oorzaak een overtreding in het celmembraan, dat ongecontroleerd calciumionen de cel inleidt, wat proteases (enzymen) activeert die bijdragen aan de vernietiging van spiervezels. Mogelijke prenatale diagnose in de vorm van onderzoek van vruchtwater vóór levering. Niettemin hebben ouders die lijden aan spierdystrofie, voordat ze een baby krijgen, medische genetische counseling nodig.
diagnostiek
Typische langzaam evoluerende gevallen zijn klinisch duidelijk. Bij patiënten, vooral met Duchenne's dystrofie, is er een hoog niveau van creatinekinase in het bloed. Om dystrofie van andere aandoeningen te onderscheiden, kan het nodig zijn om elektromyografie uit te voeren. Diagnose bevestigt meestal een biopsie; histochemische studies helpen dystrofie onderscheiden van andere typen myopathieën.